Xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh QF PCR

Post By: anhtuan88

25 Tháng Tư, 2018

Xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh QF PCR là gì ?

Xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh QF PCR là viết tắt PCR huỳnh quang định lượng (quantitative fluorescence PCR). Đây là một kỹ thuật PCR dùng để khuếch đại các đoạn DNA ngắn lặp lại đặc hiệu (STR), đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản.

Xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh QF PCR được dùng để kiểm tra liều gen, ví dụ: số lượng bản sao của gen trong 1 mẫu khảo sát, số lượng của các đoạn nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể thường được khảo sát bằng QF-PCR là nhiễm sắc thể (NST) 13, 18, 21, X, Y.

Mỗi NST sẽ được khảo sát tại nhiều đoạn STR khác nhau. Do các locus STR thường được chọn có đặc tính đa hình cao nên ít khi xảy ra trường hợp trisomy cho kết quả dạng đồng hợp tử không thể kết luận được. Prenatal Lab sử dụng QF-PCR khảo sát 32 đoạn STR khác nhau trên các NST 13, 18, 21, X và Y. Nếu có bất thường trên NST nào chúng tôi sẽ chẩn đoán xác định lại bằng một phản ứng QF-PCR riêng biệt đặc hiệu cho riêng loại NST thể đó với 7-9 đoạn STR.

Hiện nay Xét nghiệm QF PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter…

Loại mẫu có thể sử dụng cho Xét nghiệm này gồm: máu, dịch ối, gai nhau, dây rốn, máu dây rốn, mô thai sảy…